Исследователи обнаружили три гена, встречающиеся лишь у людей и играющие важную роль в развитии большого мозга. Эксперты из США полагают, что они появились в результате удвоения специфических участков ДНК у горилл и предка Homo sapiens. Результаты исследования обнародовало издание Cell.
Научные сотрудники Калифорнийского университета в Санта-Крузе установили, что данные гены могли появиться около 4 млн лет назад, что предшествовало периоду увеличения мозга у человеческого предка. Обнаруженные гены из семейства Notch, они отвечают за передачу сигналов между клетками мозга и опосредуют формирование тканей на эмбриональном уровне.
Ученые впервые обнаружили этот род генов у плодовых мушек, из-за мутаций которых у насекомых появлялись дефекты развития крыльев.
Американские специалисты сообщили, что найденный ген очень близок гену NOTCH2 по своей последовательности. Для гена NOTCH2 характерна кодировка белкового рецептора, погруженного в клеточную мембрану. Внутриклеточная часть белка может отделиться из-за того, что с внешней стороны мембраны присоединяются лиганды. Затем домен (белок) следует в ядро, где и происходит воздействие на активность генов.
Примечательно, что мутации в гене NOTCH2 могут спровоцировать артро дентоостеодисплазию и синдром Алажилля. В результате частичного удвоения данного гена у приматов и вставки копий в другую часть генома образовались не функциональные участки ДНК, так называемые псевдогены.
На шимпанзе и горилл не совершенные копии NOTCH2 никак не повлияли, а вот у Homo sapiens этот ген скопировался в ту же часть генома. Это привело к тому, что неполноценный участок ДНК стал функциональным. Затем он ещё копировался до того времени пока не появились четыре его варианта, получившие название NOTCH2NL.
Три гена из этой группы обеспечивают дифференциацию нервных стволовых клеток и развитие коры больших полушарий головного мозга. Если в этих генах происходят мутации, то современный человек может страдать от тяжких неврологических растройств.
