Ученые нашли генетическую мутацию, вызывающую рассеянный склероз

Исследователи обнаружили, что из-за мутации гена NR1H3 возникает быстро прогрессирующий рассеянный склероз. Результаты соответствующих исследований были опубликованы в издании Neuron.

Мутация была выявлена во время изучения генетического материала, полученного у представителей двух семей. От прочих пациентов они отличаются тем, что порядка 65% родственников стали жертвами этой формы заболевания. Ранее исследователи считали, что причиной появления быстро прогрессирующего рассеянного склероза является комбинация из различных генетических факторов. Теперь же ученые признают, что присутствие мутации в одном единственном гене может вызвать развитие заболевания, однако, как уточнили исследователи, это еще не приговор.

«Данная мутация повышает риск для людей, однако необходимо, чтобы присутствовало что-то еще – некий фактор, который запустит механизм болезни», — добавил ведущий автор проведенного исследования.

Генетики уверены, что открытие влияния гена NR1H3 на болезнь даст возможность значительно продвинуться в деле изучения рассеянного склероза и поисках эффективных методик борьбы с ним.